Área terapéutica:
Enfermedad del Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada clínicamente por la pérdida progresiva de funciones cognitivas, especialmente la memoria en fases iniciales, e histopatológicamente por depósitos de péptido β-amiloide en forma de placas seniles neuríticas en la corteza cerebral y la sustancia gris subcortical y de proteína tau en forma de ovillos neurofibrilares intraneuronales.
Se estima que alrededor de 26 millones de personas están afectadas por EA en el mundo.
La prevalencia (número de casos sobre el total de población), de esta enfermedad pasará en los siete grandes mercados* del 2,0 % en 2006 al 2,2% en 2012, como consecuencia del aumento progresivo de la esperanza de vida y la mejora de la asistencia sanitaria y de las técnicas de diagnóstico. La tasa media actual de diagnóstico en estos siete mercados es sólo del 56,5% y de ellos tan solo el 63% de los casos diagnosticados recibe tratamiento.
* Siete grandes mercados: EEUU, Japón, Alemania, Reino Unido, Italia, Francia y España.
Se calcula que el número de enfermos de EA en el mundo se triplicará para el año 2050.
Aunque existe una importante variabilidad de datos entre las distintas fuentes debido principalmente a una baja tasa de diagnóstico, podemos estimar que el número de pacientes con EA en estos siete países se sitúa en torno a 14,3 millones, de los cuales el 46% corresponden a Europa.
Las formas de comienzo precoz suponen sólo el 2-7% de los casos y suelen ser debidas a una mutación genética hereditaria. La mayoría de los casos se dan en personas mayores de 60 años y la incidencia de la EA aumenta sustancialmente con la edad. Se estima que el 24% de la población mayor de 85 años padece enfermedad de Alzheimer.
La EA es más frecuente en las mujeres (quizá por la mayor esperanza de vida, aunque el sexo femenino parece ser un factor de riesgo en sí) y supone más del 65% de las demencias en personas de edad avanzada. La demencia vascular y la EA coexisten en un 15% de los casos.
La EA es debida a una anomalía genética de herencia autosómica dominante en alrededor del 5% de los casos. Sin embargo, su causa es desconocida en todos los demás que son esporádicos, aunque se conocen algunos determinantes genéticos de riesgo y cierta tendencia a la agregación familiar.
La enfermedad evoluciona lentamente y el deterioro cognitivo progresivo en estos pacientes es inevitable, pero la velocidad de progresión varía mucho de unos pacientes a otros y a veces los síntomas se mantienen más o menos estacionarios durante un tiempo. Se distinguen tres fases clínicas: estadio precoz, en el que predominan los trastornos cognitivos; estadio intermedio, en el que se asocian trastornos de conducta y defectos funcionales crecientes; y estadio grave, en el que la dependencia del paciente llega a ser completa. La supervivencia varía entre 2 y 20 años, con una media de 10 años.
El tratamiento actual de la Enfermedad de Alzheimer es un tratamiento sintomático, con mejorías ligeras, eficaz solo durante un breve período de tiempo.
Existen dos grupos de medicamentos en el mercado, clasificados según su mecanismo de acción:
- Inhibidores de acetilcolinesterasa o anticolinesterásicos.
- Antagonistas del receptor de NMDA.
Los modestos efectos terapéuticos de estos medicamentos, únicos fármacos actualmente registrados para la EA, son apreciables sólo durante un corto periodo de tiempo. Transcurridos pocos meses, el curso progresivo de la enfermedad retorna de nuevo. Este fenómeno es indicativo de que la acción de estos fármacos es meramente sintomática ya que afecta sólo a un aspecto del proceso degenerativo: el trastorno en algún sistema neurotransmisor, pero sin resolver o corregir sus determinantes fisiopatológicos principales. Al cabo de semanas o meses reaparece el empeoramiento previo debido a la persistencia del proceso degenerativo subyacente.